Giornata mondiale delle malattie rare, i𝐥 Gom di Reggio presidio HUB regionale

Oggi, 𝟐𝟖 𝐟𝐞𝐛𝐛𝐫𝐚𝐢𝐨, 𝐞̀ 𝐥𝐚 𝐆𝐢𝐨𝐫𝐧𝐚𝐭𝐚 𝐦𝐨𝐧𝐝𝐢𝐚𝐥𝐞 𝐝𝐞𝐥𝐥𝐞 𝐌𝐚𝐥𝐚𝐭𝐭𝐢𝐞 𝐑𝐚𝐫𝐞. Rare ma più diffuse di quanto si pensi: in tutto il mondo 400 milioni di persone convivono con una malattia rara. Quelle conosciute finora sono oltre 7.000 e colpiscono tutte insieme oltre una persona su 20. Questo nonostante restino ancora in gran parte orfane di cura. Le malattie rare, presentano quindi una sfida globale che richiede una risposta globale.

𝐍𝐞𝐥𝐥’𝐔𝐧𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐄𝐮𝐫𝐨𝐩𝐞𝐚 𝐭𝐫𝐚 𝐢 𝟐𝟕 𝐞 𝐢 𝟑𝟔 𝐦𝐢𝐥𝐢𝐨𝐧𝐢 𝐝𝐢 𝐩𝐚𝐳𝐢𝐞𝐧𝐭𝐢

Le malattie rare comprendono malattie genetiche, tumori, malattie immunitarie, malattie idiopatiche e condizioni indeterminate. In Italia sono circa due milioni le persone che hanno a che fare con queste patologie. Nell’Unione Europea vi sono tra 27 e 36 milioni di pazienti. Circa l’80% delle malattie rare è di origine genetica; il 70% di esse inizia nell’infanzia. Oltre alle migliaia note, esistono anche malattie rare che restano senza nome, sindromi non diagnosticate, o perché è ancora ignoto il problema genetico alla base, o perché il quadro patologico di un paziente non viene associato a una determinata anomalia genetica già nota. Solo in Italia i pazienti rari senza diagnosi potrebbero essere oltre 100 mila. Tra questi vi sono tanti bambini.

Con DCA n. 28/2024 della Regione Calabria il GOM di Reggio Calabria è stato indicato come Presidio HUB nell’ambito del “Piano Regionale delle Malattie Rare 2024-2026 e Riordino della rete regionale delle malattie rare”.

Si tratta di un importante riconoscimento, che fa il paio con l’assegnazione alla U.O.S.D. Genetica Medica del GOM, diretta dal dr. Corrado Mammì, del ruolo di Centro di Coordinamento aziendale per la malattie rare e Centro Regionale di riferimento per la diagnostica genetica prenatale e postnatale delle malattie rare (MR).

A tal fine la U.O.S.D. di Genetica Medica del G.O.M. si è dotata in questi anni di un’avanzata piattaforma di sequenziamento genico NGS (Next Generation Sequencing) in grado di analizzare l’Esoma clinico (Mendelioma) con lo studio in contemporanea di 5.500 geni malattia che ha permesso l’inquadramento diagnostico di numerosi malati rari fino a quel momento senza diagnosi.