Vigilia di Natale, la storia di Mario su Rai Uno. Mamma Manuela e papà Gianni: «La nostra Speranza è nella ricerca di una cura per la sindrome Chops»

Una puntata speciale del programma di approfondimento religioso “A sua immagine”, condotto da Lorena Bianchetti, in onda domani, la sera della vigilia di Natale, alle 23:30 su Rai Uno, subito dopo la messa di Papa Leone XIV, vedrà accanto al cardinale Matteo Zuppi, arcivescovo di Bologna e presidente della Conferenza episcopale italiana, anche Manuela Mallamaci e Gianni Zampella, genitori del piccolo Mario, uno dei pochissimi bambini in Italia ad essere affetto dalla sindrome ultra rara e multiorgano, che investe il neurosviluppo, denominata Chops.

Sono meno di 40 i casi diagnosticati in tutto il mondo.Tale sindrome ricava il suo nome dall’acronimo che descrive le principali caratteristiche cliniche: Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia (Disabilità cognitiva e facies grossolana, difetti cardiaci, obesità, interessamento polmonare, bassa statura e displasia scheletrica).

La storia di Manuela e Gianni, la storia di Mario, che da pochi mesi ha anche un fratellino, Antonio, costituisce una vibrante testimonianza di amore, coraggio e speranza, già al centro della puntata del format in onda lo scorso 13 dicembre, tornerà ad emozionare l’Italia da piazza San Pietro a Roma, in occasione di questa puntata speciale trasmessa la notte della vigilia di Natale.

Le radici a Reggio Calabria

Nato a Padova, quattro anni fa, Mario ha una storia che ha anche radici a Reggio Calabria, dove è nata la mamma di Mario, Manuela Mallamaci, fondatrice (nel 2023) e presidente della fondazione Chops malattie rare. Radici coltivate dal legame che Manuela conserva con la terra di origine, dove vivono i nonni materni di Mario, Giusy e Natale, dove spesso torna per l’aria più salubre così preziosa per Mario, dove numerose sono sempre le iniziative di raccolta fondi che vengono promosse per sostenere la fondazione. Tra queste l’evento “Un passo per la ricerca. Note di moda”, promosso dall’associazione Artemide con numerosi partner, in programma il prossimo lunedì 29 dicembre al teatro Cilea di Reggio Calabria.

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Manuela, ricercatrice presso l’università di Palermo con un dottorato in Astrofisica, e Gianni, vice ispettore di polizia di origini casertane, saranno accanto al cardinale Zuppi che, affiancato dall’arcivescovo di Reggio Calabria – Bova, monsignor Fortunato Morrone, ha aperto a Reggio Calabria lo scorso gennaio l’anno giubilare con la prolusione "Giustizia sociale e misericordia: testimoniare la speranza nelle sfide del nostro tempo", in una gremita Basilica Cattedrale del Duomo.

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L’Amore che non si arrende

In questo momento in cui la Speranza si rinnova nel mondo con la nascita di Gesù, la loro storia incarna il senso più bello dell’Amore, quello che si tempra nelle difficoltà, che si rigenera anche nella condivisione del dolore, che conduce a gioie più profonde e inattese.

«Mario è un bambino fragile che però ci ha insegnato a essere forti. Chiede e vuole tanto Amore. Un amore che lui stesso nutre nelle nostre vite e che ogni giorno ci trasforma rendendoci capaci di andare avanti nella ricerca di una cura per questa malattia così complessa e così invalidante», raccontano Manuela e Gianni che nel 2023, qualche mese dopo la diagnosi, istituiscono la fondazione Chops Malattie rare.

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La concretezza della speranza

Grazie alle donazioni e alle raccolte fondi finora eseguite, la Fondazione è riuscita a finanziare sei progetti di ricerca di rilievo internazionale, investendo oltre 400 mila dollari, stringendo partnership con autorevoli centri di ricerca in Germania e negli Stati Uniti e contribuendo all’istituzione della prima biobanca al mondo dedicata specificamente alla sindrome Chops e mutazioni dell’AFF4, il cui ruolo regolatorio determina l’attivazione di geni cruciali per lo sviluppo. Nella sindrome Chops questo meccanismo risulta alterato, causando effetti diffusi su crescita, sviluppo e funzione degli organi.

La più recente collaborazione scientifica è stata siglata lo scorso novembre con il Rare Disease Translational Center (Rdtc) del The Jackson Laboratory (Jax), un’istituzione mondiale indipendente senza scopo di lucro, impegnata nei campi della ricerca genetica e della medicina traslazionale. Il progetto di ricerca sarà realizzato a Bar Harbor, Maine (Usa), con il supporto finanziario della Fondazione Chops.

La partnership si concentra su una tecnologia avanzata basata su molecole sintetiche, dette Aso, progettate per modulare o correggere l’espressione proprio del gene AFF4.

I progetti di ricerca internazionali

«Fin dall’inizio la fondazione ha deciso di attivare in parallelo più linee di ricerca di alto livello. Questa collaborazione rappresenta la terza linea di ricerca che avviamo: dopo la ricerca di base, essenziale per comprendere i meccanismi molecolari della malattia, e il nostro programma di riposizionamento farmacologico, questo progetto Aso costituisce un ulteriore passo decisivo verso approcci terapeutici altamente innovativi. Ci sono anche dei risultati già ottenuti ossia i modelli della malattia, fondamentali sia per la comprensione della stessa, che per i test di efficacia delle terapie che stiamo sviluppando», afferma Manuela Mallamaci, fondatrice e presidente della Fondazione Chops malattie Rare Ets.

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Una missione da compiere insieme

Seppure questa missione nasca dall’urgenza di due genitori che non si arrendono dinnanzi alla malattia grave di un figlio, la sfida che ne deriva, con l’obiettivo di una cura e del conseguente approfondimento delle caratteristiche di questa sindrome, rara ma non per questo trascurabile, è collettiva e impone alle coscienze un sussulto, un impegno, un contributo.

Mario cresce. Con la sua tenerezza, la sua curiosità, la sua incredibile forza, è divenuto, suo malgrado, il portavoce delle quasi 40 persone che soffrono in tutto il mondo per questa sindrome. E non solo. Una voce che deve essere ascoltata. Quanto la vita sua, e delle altre persone colpite da sindromi così gravi e rare, possa essere migliorata nell’attesa di una cura, dipende solo dalla ricerca. La Ricerca stessa è Speranza.