Un passo per la ricerca … di una cura per la sindrome Chops: a Reggio la seconda edizione di “Note di moda”

«Mio figlio Mario ogni giorno dà a me e a mio marito Gianni la forza di non arrenderci e di impegnarci con la fondazione Chops per trovare una cura. Le opportunità ci sono ma occorre indirizzare le risorse nella direzione giusta. È come se mio figlio fosse in ostaggio e noi dovessimo raccogliere la somma per il riscatto per poterlo di liberare. Un obiettivo concreto e realizzabile anche facendo appello alla solidarietà delle persone». Con queste parole Manuela Mallamaci, mamma di Mario uno dei pochissimi bambini in Italia diagnosticati con sindrome Chops, che oggi ha quattro anni, ha rivolto un appello alla comunità reggina affinchè partecipi all’evento “Note di Moda - Un passo per la ricerca”, in programma al teatro Cilea di Reggio Calabria il prossimo 29 dicembre. Un evento che unisce moda, spettacolo e solidarietà a favore della Fondazione Chops ets Malattie Rare.

La Fondazione Chops, istituita nel 2023, nasce dall’esperienza personale di due genitori, la reggina Manuela Mallamaci e il casertano Giovanni Zampella, mamma e papà di Mario uno dei pochissimi bambini in Italia diagnosticati con sindrome Chops. Nasce, appunto dall’urgenza di migliorare la qualità della vita per il proprio figlio per diventare un impegno straordinario per dare una speranza di cura a una malattia molto rara e molto invalidante. Una missione che non è da considerarsi come una questione familiare e privata ma che deve sempre più trovare sponde nazionali e internazionali per essere supportata e sostenuta.

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Il cuore di Reggio Calabria si è sempre aperto alla Fondazione e la comunità di Reggio ha sempre dato risposte importanti alle iniziative in favore della fondazione Chops Malattie rare. L’auspicio è che ciò avvenga anche in occasione della seconda edizione di “Note di Moda - Un passo per la ricerca” in programma, lunedì 29 dicembre al teatro Cilea di Reggio Calabria alle ore 20:30, promosso dall’associazione Artemide presieduta da Valeria Pellegrino e presentato questa mattina nel salone dei Lampadari Italo Falcomatà di palazzo San Giorgio.

Arte, moda e solidarietà

Lo spettacolo, per la direzione artistica di Mario Vitolo, sarà condotto da Martina De Lorenzo in tandem con Valeria Pellegrino. Prezioso il contributo dei giovani studenti del settore moda dell’Accademia di Belle Arti di Reggio Calabria, con la creazione di look ispirati al tema della ricerca e con la collaborazione del docente del Design del Gioiello, Alessandro Garofalo.

Essenziale anche la collaborazione di Isabella Pellicone dell’associazione italiane donne Ingegneri e Architetti.

«Il prossimo 29 dicembre – spiega Valeria Pellegrino, organizzatrice dell’evento e presidente dell’associazione culturale Artemide - il palcoscenico del teatro Francesco Cilea di Reggio Calabria si trasformerà in un momento di bellezza, talento, ma soprattutto di solidarietà contribuendo anche a raccogliere i fondi in favore della fondazione Chops. La solidarietà necessita del contributo di tutti e dunque invito la città di Reggio Calabria a essere presente con il cuore».

«Arte, moda, sport, con la performance della Società Artistica e Ritmica Virtus, e anche intrattenimento con il mago Plip. In passerella – sottolinea il direttore artistico Mario Vitolo - anche i gioielli dei giovani studenti del settore moda dell’Accademia di Belle Arti di Reggio Calabria.

L’evento si concluderà con un video ispirato alla canzone di Fiorella Mannoia “Eroi”, come coloro che ogni giorno si impegnano per il bene comune e perseguono nobili fini come la fondazione Chops».

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«Reggio Calabria saprà certamente accogliere questo invito per sostenere la ricerca. Si tratta di iniziative di raccolta fondi e sensibilizzazione che ci onoriamo di annoverare nel nostro territorio e che certamente lanciano un messaggio importante di solidarietà e impegno sociale», sottolinea Gianni Latella, consigliere comunale con delega alla Promozione dell’immagine della città.

La fondazione Chops: visione e missione

La Fondazione Chops Malattie Rare Ets è un’organizzazione senza scopo di lucro italiana è impegnata a promuovere, finanziare e coordinare la ricerca scientifica sulla sindrome Chops e su disturbi genetici correlati.

Collabora con centri di eccellenza in Europa e negli Stati Uniti, unendo scienziati, famiglie e istituzioni con una missione comune: rendere possibile una cura.

Essa è l’unica organizzazione al mondo impegnata nella ricerca di una cura per la sindrome Chops, una grave malattia neuroevolutiva e multi-organo con meno di 40 casi diagnosticati nel mondo, di cui tre in Italia, il cui acronimo indica le principali caratteristiche cliniche: Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia (Disabilità cognitiva e facies grossolana, difetti cardiaci, obesità, interessamento polmonare, bassa statura e displasia scheletrica).

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Presieduta da Manuela Mallamaci, reggina, mamma di Mario e adesso residente a Palermo dove è ricercatrice universitaria, la fondazione Chops segna un altro importante traguardo nella ricerca di una cura alla patologia. Avviata nelle scorse settimane una collaborazione scientifica con il Rare Disease Translational Center (Rdtc) del The Jackson Laboratory (Jax), un’istituzione mondiale indipendente senza scopo di lucro, impegnata nei campi della ricerca genetica e della medicina traslazionale. Il progetto di ricerca sarà realizzato a Bar Harbor, Maine (Usa), con il supporto finanziario della Fondazione Chops.

Progetti nuovi e progetti già avviati

«La partnership si concentra su una tecnologia avanzata basata su molecole sintetiche, dette Aso, progettate per modulare o correggere l’espressione del gene AFF4. Il ruolo regolatorio dell’AFF4 determina l’attivazione di geni cruciali per lo sviluppo. Nella sindrome Chops questo meccanismo risulta alterato, causando effetti diffusi su crescita, sviluppo e funzione degli organi.

Una collaborazione che rappresenta la terza linea di ricerca che avviamo: dopo la ricerca di base, essenziale per comprendere i meccanismi molecolari della malattia, e il nostro programma di riposizionamento farmacologico, questo progetto Aso costituisce un ulteriore passo decisivo verso approcci terapeutici altamente innovativi. Ci sono anche dei risultati già ottenuti ossia i modelli della malattia, fondamentali sia per la comprensione della stessa, che per i test di efficacia delle terapie che stiamo sviluppando», afferma ancora Manuela Mallamaci, fondatrice e presidente della Fondazione Chops malattie Rare Ets.

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«Ad oggi, la Fondazione Chops ha finanziato sei progetti di ricerca internazionali, investendo oltre 400 mila dollari e contribuendo all’istituzione della prima biobanca al mondo dedicata specificamente alla sindrome Chops e mutazioni dell’AFF4.

Questa nuova collaborazione si aggiunge ai progetti già avviati dalla Fondazione Chops con UT Southwestern Medical Center (Texas), Baylor College of Medicine (Texas), University of Essen (Germania), Children’s Hospital of Philadelphia (Pennsylvania), Unravel Bioscience Inc. (Massachusetts)», conclude Manuela Mallamaci, fondatrice e presidente della Fondazione Chops malattie Rare Ets.